錢(qián)江晚報(bào)·小時(shí)新聞 記者 吳朝香 通訊員 陳曉華
9月12日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。
什么是 出生缺陷？它也被稱(chēng)為“先天性畸形”，主要指嬰幼兒出生前出現(xiàn)的機(jī)體功能、結(jié)構(gòu)和代謝的異常。
比如，最近幾年，被很多人熟知的一種罕見(jiàn)?。杭顾栊约∥s癥（SMA）。
前段時(shí)間，西安1歲嬰兒住院4天花費(fèi)55萬(wàn)的新聞沖上熱搜，事后證明，這個(gè)孩子是一位SMA患者，使用的有效藥物一針就需要70多萬(wàn)元。
其實(shí)，早前，治療SMA的針劑就被稱(chēng)為“天價(jià)救命針”。
錢(qián)江晚報(bào)·小時(shí)新聞在兩年前也持續(xù)報(bào)道過(guò)一個(gè)家庭，兩個(gè)女兒出生后都被確診為SMA，媽媽好不容易籌集到70萬(wàn)元的治療費(fèi)，卻又不知道該把這個(gè)救命針先給誰(shuí)用。
“其實(shí)，SMA這類(lèi)疾病是可以通過(guò)基因篩查，在備孕前或者孕早期篩查出來(lái)的?！?浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科的負(fù)責(zé)人唐小華教授說(shuō)，不僅是SMA，很多基因缺陷類(lèi)的疾病都可以篩查出來(lái)，“我們40個(gè)人中，有一個(gè)人就是基因突變攜帶者，但很多人都自己都不知道。所以，孕前以及產(chǎn)前的基因篩查，還是非常重要的?！?/p>
40個(gè)人中，有一個(gè)基因突變攜帶者
有關(guān)數(shù)據(jù)顯示，全球范圍內(nèi)每年因出生缺陷死亡的兒童（≤ 5 歲）高達(dá) 330 萬(wàn)余人，這逐漸成為全球性人口健康問(wèn)題。
嬰兒為什么會(huì)有出生缺陷？
主要包括遺傳因素、環(huán)境因素、心理因素、藥物因素等。其中，遺傳因素范圍極廣，包含從單個(gè)基因的點(diǎn)突變到小片段至整條染色體畸變導(dǎo)致的遺傳物質(zhì)增加或減少，嚴(yán)重影響嬰幼兒的健康。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，新生兒染色體病發(fā)生率為 0.62%，其中常染色體異常高于性染色體，相較于正常人群，高齡孕婦染色體異常風(fēng)險(xiǎn)更高。
我們40個(gè)人中，有一個(gè)人就是基因突變攜帶者。
先天性耳聾、地中海貧血、先天性心臟病、胎兒淋巴管水腫、多囊腎等這些都屬于出生缺陷。
唐小華解釋?zhuān)壳皩?duì)于出生缺陷的預(yù)防一共是三級(jí)。
一級(jí)預(yù)防：孕前優(yōu)生檢查及相關(guān)咨詢(xún)，尤其對(duì)高危的人群及家庭進(jìn)行相關(guān)的遺傳咨詢(xún)，有效對(duì)危險(xiǎn)因素進(jìn)行篩查，進(jìn)一步降低出生缺陷發(fā)生。同時(shí)，積極掌握優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，如育齡期女性補(bǔ)充葉酸，顯著降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前對(duì)不同孕婦行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可有效鑒別異常胎兒與異常妊娠狀況，可及時(shí)針對(duì)重大出生缺陷狀況進(jìn)行干預(yù)，降低出生缺陷率。
三級(jí)預(yù)防：主要措施包含新生兒疾病篩查與先天性出生缺陷疾病的救治，新生兒疾病篩查主要是對(duì)一些危害嚴(yán)重的遺傳代謝疾病、聽(tīng)力障礙等疾病進(jìn)行篩查，做到早期鑒別、早期干預(yù)，是減少出生缺陷的重要手段。
二胎媽媽做完這個(gè)基因檢測(cè)，非常后怕
像SMA, 這是一種嚴(yán)重的出生缺陷疾病，一般父母雙方中有一方或者雙方都是基因攜帶者，但沒(méi)有顯性特征，很多患者的家族中可能也沒(méi)有相同的患者，只是新生兒出生后，出現(xiàn)發(fā)病，才被知悉。
一旦患病，需要終身治療。目前唯一有效的藥物是諾西那生鈉注射液，一針的價(jià)格差不多70多萬(wàn)元。
唐小華曾接診過(guò)一位30多歲的孕媽?zhuān)瑢?duì)方是二胎懷孕，第一個(gè)孩子1歲多，一切正常。二胎懷孕期間，在社區(qū)做孕檢時(shí)，基層社區(qū)醫(yī)生建議她做一個(gè)針對(duì)SMA的基因篩查。
“這個(gè)疾病其實(shí)人群攜帶率還是比較高的，但很少有人會(huì)懷孕時(shí)主動(dòng)做這方面的篩查，這位基層醫(yī)生這方面的意識(shí)還是比較強(qiáng)的。”
這位孕媽的依從性也比較好，她做了篩查后發(fā)現(xiàn)，自己就是SMA的攜帶者，她的老公也是。
“雙方的家族中，此前是沒(méi)有出現(xiàn)這類(lèi)患者的。她當(dāng)時(shí)懷孕16周，我們通過(guò)羊水穿刺，做了進(jìn)一步的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)這個(gè)胎兒是SMA患者。”
夫妻兩非常后怕，慶幸自己做了這個(gè)檢測(cè)。在經(jīng)過(guò)認(rèn)真考慮后，最終選擇終止妊娠。
這5個(gè)名額，準(zhǔn)媽媽們一定要來(lái)?yè)?/p>
“遺傳學(xué)在臨床應(yīng)用是非常有必要的，如今，這種應(yīng)用也越來(lái)越多。一些遺傳性缺陷，早發(fā)現(xiàn)可以早干預(yù)，有些疾病通過(guò)干預(yù)是可以治療的，比如干細(xì)胞治療，器官移植等?！?/p>
而這類(lèi)基因篩查也不算復(fù)雜，有些可以通過(guò)唾液檢測(cè)，有些是血液檢測(cè)，篩查出異常的，可以做下一步的確認(rèn)。
“這樣的遺傳、基因檢測(cè)可以最大程度的實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育、降低出生缺陷。” 唐小華表示。
由于SMA、地貧、耳聾是常見(jiàn)、嚴(yán)重的出生缺陷疾病，且正常人群攜帶率較高，因此，為迎接“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科給育齡期女性提供SMA、地貧、耳聾免費(fèi)基因篩查，共有5個(gè)名額，約滿為止。
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注意事項(xiàng)：（1）報(bào)名成功者可于周一下午（2021年9月13日下午或 9月20日下午）掛遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科門(mén)診，至門(mén)診2號(hào)樓5樓 555診室進(jìn)行遺傳或優(yōu)生咨詢(xún)，同時(shí)領(lǐng)取免費(fèi)篩查活動(dòng)。
視覺(jué)中國(guó)供圖
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遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科簡(jiǎn)介
遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科是浙江省人民醫(yī)院最年輕的科室，始建于2021年，是省衛(wèi)健委直屬醫(yī)院體系中首家以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)為內(nèi)涵的臨床科室，旨在研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制和傳遞方式，通過(guò)預(yù)防、篩查、診斷、治療等手段，從而控制遺傳病的再發(fā)，降低其在人群中的危害。常規(guī)開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和罕見(jiàn)病治療門(mén)診，下設(shè)細(xì)胞、分子、基因組、代謝等遺傳實(shí)驗(yàn)室和數(shù)據(jù)分析中心。開(kāi)展業(yè)務(wù)包括染色體核型分析、罕見(jiàn)病基因攜帶者篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、單基因病診斷、基因拷貝數(shù)高通量檢測(cè)、臨床全外顯子組測(cè)序、全基因組測(cè)序等業(yè)務(wù)。
唐小華教授是中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)臨床遺傳學(xué)組副組長(zhǎng)、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)副主委、浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、浙江省免疫學(xué)會(huì)免疫技術(shù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主委、浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)常委。
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